GENÉTICA CLÍNICA

Genética Clínica Infantil en Barcelona – Diagnóstico y Asesoramiento Especializado

En Paido Salut Infantil, ofrecemos servicios especializados de genética clínica infantil para el diagnóstico, asesoramiento y tratamiento de enfermedades hereditarias. Ubicados en Carrer d’Anglí, 31, en el Distrito de Sarrià-Sant Gervasi, Barcelona, nuestro equipo de expertos está dedicado a proporcionar apoyo integral y comprensión de las condiciones genéticas en los niños.

¿Qué es la Genética Clínica Infantil?

La genética clínica infantil es una disciplina médica que se enfoca en el diagnóstico y manejo de enfermedades genéticas en niños. Incluye pruebas genéticas, asesoramiento y el desarrollo de planes de tratamiento personalizados para condiciones hereditarias.

Servicios de Genética Clínica que Ofrecemos

Evaluación y Diagnóstico Genético

Proporcionamos evaluaciones exhaustivas para identificar condiciones genéticas y planificar estrategias de manejo:

• Pruebas genéticas: Análisis para detectar mutaciones y variaciones genéticas.
• Historial familiar: Revisión del historial médico familiar para identificar patrones hereditarios.
• Diagnóstico personalizado: Desarrollo de un plan de diagnóstico y manejo basado en los resultados de las pruebas genéticas.

Asesoramiento Genético

Ofrecemos asesoramiento genético para ayudar a las familias a comprender las implicaciones de los resultados genéticos:

• Explicación de resultados: Interpretación detallada de los resultados de las pruebas genéticas.
• Asesoramiento familiar: Información sobre el riesgo de transmisión y las opciones de manejo.
• Planificación familiar: Apoyo en la toma de decisiones informadas sobre la planificación familiar.

Manejo de Enfermedades Genéticas

Desarrollamos planes de manejo para tratar y controlar condiciones genéticas en niños:

• Tratamiento médico: Estrategias médicas para manejar síntomas y complicaciones.
• Seguimiento regular: Monitoreo continuo para evaluar la progresión de la enfermedad y ajustar los tratamientos.
• Apoyo multidisciplinario: Colaboración con otros especialistas para proporcionar un enfoque integral de cuidado.

Importancia de la Genética Clínica Infantil

Diagnóstico Temprano

La genética clínica permite el diagnóstico temprano de enfermedades hereditarias, lo que facilita la implementación de tratamientos preventivos y un manejo adecuado.

Asesoramiento Familiar

El asesoramiento genético proporciona a las familias la información necesaria para tomar decisiones informadas sobre el manejo de condiciones genéticas y la planificación familiar.

Planificación de Tratamientos Personalizados

Los planes de tratamiento personalizados se desarrollan en función de las necesidades genéticas individuales del niño, mejorando la eficacia del tratamiento y la calidad de vida.

Preguntas Frecuentes sobre Genética Clínica Infantil

¿Cuándo debería considerar la genética clínica para mi hijo?

La genética clínica es recomendable si hay antecedentes familiares de enfermedades genéticas, si se observa una condición médica inexplicada en el niño, o si se sospecha una condición hereditaria.

¿Qué tipos de pruebas genéticas se realizan?

Las pruebas genéticas incluyen:

• Cariotipo: para valorar el número y forma de los cromosomas
• Secuenciación del ADN: Para identificar mutaciones específicas.
• Microarrays: Para detectar variaciones en el número de copias de segmentos de ADN.
• Paneles genéticos: Para evaluar grupos de genes relacionados con condiciones específicas.

¿Qué condiciones pueden diagnosticarse con pruebas genéticas?

Las condiciones que pueden diagnosticarse incluyen:

• Enfermedades metabólicas
• Síndromes de predisposición al cáncer
• Trastornos neuromusculares
• Anomalías cromosómicas

¿Cómo se utiliza la información genética en el tratamiento?

La información genética se utiliza para desarrollar planes de tratamiento personalizados, seleccionar medicamentos específicos en caso de necesidad y establecer estrategias de manejo a largo plazo.