GENETICA CLÍNICA INFANTIL

Genètica Clínica Infantil a Barcelona – Diagnòstic i Assessorament Especialitzat

A Paido Salut Infantil, oferim serveis especialitzats de genètica clínica infantil per al diagnòstic, assessorament i tractament de malalties hereditàries. Ubicats al Carrer d’Anglí, 31, al Districte de Sarrià-Sant Gervasi, Barcelona, el nostre equip d’experts està dedicat a proporcionar suport integral i comprensió de les condicions genètiques en els nens.

Què és la Genètica Clínica Infantil?

La genètica clínica infantil és una disciplina mèdica que se centra en el diagnòstic i maneig de malalties genètiques en nens. Inclou proves genètiques, assessorament i el desenvolupament de plans de tractament personalitzats per a condicions hereditàries.

Serveis de Genètica Clínica que Oferim

Avaluació i Diagnòstic Genètic

Proporcionem avaluacions exhaustives per identificar condicions genètiques i planificar estratègies de maneig:

• Proves genètiques: Anàlisi per detectar mutacions i variacions genètiques.
• Historial familiar: Revisió de l’historial mèdic familiar per identificar patrons hereditaris.
• Diagnòstic personalitzat: Desenvolupament d’un pla de diagnòstic i maneig basat en els resultats de les proves genètiques.

Assessorament Genètic

Oferim assessorament genètic per ajudar les famílies a comprendre les implicacions dels resultats genètics:

• Explicació de resultats: Interpretació detallada dels resultats de les proves genètiques.
• Assessorament familiar: Informació sobre el risc de transmissió i les opcions de maneig.
• Planificació familiar: Suport en la presa de decisions informades sobre la planificació familiar.

Maneig de Malalties Genètiques

Desenvolupem plans de maneig per tractar i controlar condicions genètiques en nens:

• Tractament mèdic: Estratègies mèdiques per gestionar símptomes i complicacions.
• Seguiment regular: Monitoratge continu per avaluar la progressió de la malaltia i ajustar els tractaments.
• Suport multidisciplinari: Col·laboració amb altres especialistes per proporcionar un enfocament integral de cura.

Importància de la Genètica Clínica Infantil

Diagnòstic Precoç

La genètica clínica permet el diagnòstic precoç de malalties hereditàries, cosa que facilita la implementació de tractaments preventius i maneig adequat.

Assessorament Familiar

L’assessorament genètic proporciona a les famílies la informació necessària per prendre decisions informades sobre el maneig de condicions genètiques i la planificació familiar.

Planificació de Tractaments Personalitzats

Els plans de tractament personalitzats es desenvolupen en funció de les necessitats genètiques individuals del nen, millorant l’eficàcia del tractament i la qualitat de vida.

Preguntes Freqüents sobre Genètica Clínica Infantil

Quan hauria de considerar la genètica clínica per al meu fill?

La genètica clínica és recomanable si hi ha antecedents familiars de malalties genètiques, si s’observa una condició mèdica inexplicada en el nen, o si es sospita una condició hereditària.

Quins tipus de proves genètiques es realitzen?

Les proves genètiques inclouen:

• Cariotip: Per valorar el nombre i forma dels cromosomes
• Seqüenciació de l’ADN: Per identificar mutacions específiques.
• Microarrays: Per detectar variacions en el nombre de còpies de segments d’ADN.
• Panells genètics: Per avaluar grups de gens relacionats amb condicions específiques.

Quines condicions es poden diagnosticar amb proves genètiques?

Les condicions que es poden diagnosticar inclouen:

• Malalties metabòliques
• Síndromes de predisposició al càncer
• Trastorns neuromusculars
• Anomalies cromosòmiques

Com s’utilitza la informació genètica en el tractament?

La informació genètica s’utilitza per desenvolupar plans de tractament personalitzats, seleccionar medicaments específics en cas de necessitat, i establir estratègies de maneig a llarg termini.